Der Weg zur Diagnose ist schwierig
Friedrich Thöny aus Landquart lebt mit der seltenen Krankheit Porphyria cutanea tarda, einer von acht verschiedenen Porphyrie-Sorten. Die Krankheit zeigt sich bei ihm durch eine Lichtempfindlichkeit der Haut. «Grundsätzlich ist die Haut bei mir sehr schlecht», so Thöny. Er verletze sich leicht und die Haut wachse auch nicht mehr richtig zu. Das seien die Hauptsymptome, die sich vor allem an den Licht-exponierten Stellen zeigen – Händen, Gesicht usw.
Die Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Form der Porphyrie und geht mit Leber- und Hautveränderungen einher. Die Erkrankung manifestiert sich bei einem Prozent der Bevölkerung zwischen dem 40. und dem 70. Lebensjahr. Unterschieden werden eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form und eine häufige, erworbene Form.
Dadurch, dass es sich bei der Krankheit um eine Erberkrankung handelt, leidet Thöny schon seit Geburt an dieser seltenen Krankheit. Tägliches Eincremen mit Sonnenblocker, damit die Sonneneinstrahlung reduziert werden kann, gehört bei ihm zum Alltag. «Bei mir ist es so, dass ich vier bis fünf Mal im Jahr einen halben Liter Blut abnehmen lassen muss, um Schadstoffe auszuschwemmen. Dazu kommt einmal im Jahr eine Kontrolle beim Arzt, damit meine Werte nachverfolgt werden können.»
Diagnostiziert worden sei Porphyria cutanea tarda bei ihm mit acht Jahren. Damit sei relativ schnell herausgefunden worden, womit er zu kämpfen habe, so Thöny. «Von dem Zeitpunkt an, als ich meine Symptome einem Arzt gezeigt habe, bis zum Zeitpunkt der Diagnose hat es etwa ein halbes Jahr gedauert.»